Vad är Cystisk fibros?

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av förändringar i en specifik gen. Den defekta genen orsakar att kroppen producerar ett tjockt slem som ansamlas i lungor och i matsmältningssystemet, vilket leder till frekventa lunginflammationer och svårigheter att bryta ner och ta upp näringsämnen från födan.

Cystisk fibros (CF) är en av de vanligaste svåra ärftliga sjukdomarna i den kaukasiska populationen. I Sverige drabbas ungefär 1 på 5 500 nyfödda. Incidensen varierar inom Europa, med högsta nivån i Storbritannien och Irland (1: 2 500).

Hur CF påverkar lungorna

Normalt sett finns det ett tunt lager av slem på insidan av våra lungor för att skydda och fånga upp eventuella bakterier eller damm som passerar förbi. Men vid cystisk fibros är slemmet tjockt och klibbigt, vilket täpper till luftvägarna och fångar bakterier. Detta leder till återkommande lunginflammationer.

Hur CF påverkar mag-tarmkanalen

I matsmältningssystemet är bukspottkörteln ett viktigt organ som producerar ämnen kallade bukspottsenzymer, som behövs för att bryta ner maten vi äter, såsom fett, proteiner och kolhydrater. Vid cystisk fibros blir bukspottkörtelns gångar igentäppta med slem, vilket fångar dessa enzymer och hindrar dem från att transporteras till tarmen där de behövs för att smälta maten. Detta kan leda till att viktiga näringsämnen inte absorberas av kroppen, vilket orsakar näringsbrister och undernäring om det lämnas obehandlat.

Hur CF påverkar bukspottkörteln

Bukspottkörteln utsöndrar också insulin, som behövs för att kontrollera blodsockernivåerna. Med tiden kan inflammation och ärrbildning i bukspottkörteln påverka den normala produktionen och utsöndringen av insulin, vilket kan leda till cystisk fibros-relaterad diabetes som drabbar ungefär 30% av vuxna med cystisk fibros.

Mer om Cystisk fibros